2025年4月17日是第37个“世界血友病日”在线配资杠杆融资。
今年的主题为“科学防治血友病，让生命不再脆弱”旨在引导和促进血友病积极预防、规范诊疗和科学护理，减少出血发生提升患者生活质量。
世界血友病联盟（WFH）则以“Access for all: Women and girls bleed too”（人人可及：女性和女孩也会出血）为核心，呼吁关注女性出血，并获得平等的治疗机会。
血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病，其发病率和流行病学数据如下：
发病率
全球发病率：血友病A（凝血因子VIII缺乏）的发病率约为每5000名活产男婴中有1例，而血友病B（凝血因子IX缺乏）的发病率约为每30000名活产男婴中有1例。
流行病学
展开剩余90%性别差异：血友病主要影响男性，因为它是X染色体连锁隐性遗传病。女性患者较为罕见，但她们也可能出现症状，且关节活动范围可能较正常女性受限。全球分布：血友病在所有种族群体中的分布是均匀的。然而，在一些地区，如埃及，由于近亲结婚的频率较高，血友病的发病率可能更高。
全球患病人数：据估计，全球约有40万人患有血友病。约40%患有严重型。血友病虽然罕见，但在全球范围内对患者的生活质量有显著影响。早期诊断和治疗对于改善患者的预后至关重要。
我国血友病诊疗现状：中国血友病患者数量较多，但实际登记和治疗比例较低。按中国血友病的2.73/10万的患病率为估算，中国约有10万至15万名血友病患者，但实际登记患者仅约1.87万例。大量患者未被正式诊断或登记。中国血友病患者的诊断与治疗延迟现象严重，中国患者的凝血因子使用量远低于发达国家，平均仅为0.026 IU。此外，中国血友病患者关节出血发生率高，致残率高达70%，规范化治疗率低，成人预防治疗比例低，规范化预防治疗比例更低。近年来中国血友病协作组不断加强血友病诊疗中心建设来推进血友病在中国的规范化诊疗，目前全国已经有176家血友病诊疗中心。
1.皮下及肌肉出血这是血友病最突出、最常见的危害，发生率约占90%左右。
这类出血不明显，但可波及全身，形成大小不等的血肿，有疼痛、发热感。如发生在咽喉及颈部，可引起呼吸道阻塞而致窒息。如发生在血管和神经附近，会压迫血管和神经，造成麻木和活动不利。
2.口腔出血血友病患者经常有牙龈出血、舌尖破碎出血等症状。
其中较突出的是拔牙后出血不止，有时可持续出血一周以上。
3.关节畸形发生在关节腔内的出血，容易造成关节损伤。
关节腔反复出血可导致慢性滑膜炎，并逐步进展为血友病关节炎，最终引起关节活动障碍甚至畸形、残疾。
4.泌尿系统出血血友病患者的肾脏、输尿管及膀胱出血会引起血尿，可突然发作或缓慢进行，通常会持续3～5周，血块可引起肾绞痛。
5.其他系统出血如消化系统、中枢神经系统等都会出血，往往危及生命。
一、多学科团队全程护航
组建"血液科+骨科+康复科+妇产科+心理科+护理团队"的MDT模式：血液科负责诊断分型（查凝血因子活性、基因检查）和制定基础方案。骨科用超声/MRI评估关节损伤，康复科定制锻炼计划防残疾。妇产科做孕前筛查和孕期凝血管理，心理科干预焦虑抑郁。护士培训居家注射和应急处理，通过智能系统提醒用药。
二、个体化预防治疗策略
血友病的预防治疗是通过规律性替代治疗来减少出血频率、保护关节功能、降低致残率的重要策略。
注意事项：
个体化预防治疗:预防治疗方案应根据患者的年龄、静脉通路情况、出血表型、药代动力学特点以及凝血因子制剂供应情况等，制定最佳的个体化方案。
早期启动：建议重型患儿在发生第一次关节出血、严重肌肉出血、颅内出血或其他危及生命的出血时即应开始预防治疗。
其他治疗：对于部分患者，还可选择非因子药物等。
通过合理预防治疗策略，可以有效减少血友病患者的出血频率，保护关节功能，提高生活质量。
三、医患共管提高依从性
患者做好三件大事：
记出血日记：时间/部位/诱因/处理方式。定期复诊：每3-6月查凝血因子、关节功能、抑制物。主动调整：生长发育期/生活方式变化时及时调方案。
四、政策保障提升可及性：
目前已有包括基因治疗产品在内的多种药物，但价格仍比较昂贵，因此也不能完全满足患者的治疗需求。应该加强研发，降低价格，提高保障，加强各级血友病诊疗中心建设，培养更多的血友病医生。
血友病作为"传男不传女"的刻板印象正在被打破，女性在这场遗传博弈中扮演着双重角色——既是隐性携带者，也可能成为显性患者。
1.X染色体"罢工"了：
女性本有两条X染色体，正常会随机"沉睡"一条。但约10%-30%的携带者，坏X染色体也不能工作，好X染色体也被"关机"，凝血因子就更少了。
2.基因突变：
约1/3女性患者没家族史，是胚胎时期X染色体自己"长歪"了，可能两条都坏，或一条坏+另一条功能差。
3.遗传组合的高危模式：
携带者女性（X⁺X⁻）与男性患者（X⁻Y）婚育时：女儿有50%概率为纯合患者（X⁻X⁻）儿子有50%概率为患者（X⁻Y）
女性也会有血友病，女性血友病患者更罕见，而且女性会经历月经、分娩等更多的出血风险，更需要被看见。早发现、早诊断、早预防，让"玻璃人"也能活出精彩。
这些凝血异常也容易盯上女性！
1.血管性血友病（vWD）：女性出血的“隐形杀手”。 最常见的遗传性出血病（1/1000人），因缺乏“血管性血友病因子（vWF）”所致，它既能帮助血小板聚集，又能保护VIII因子。
2. 获得性血友病（aHA）：后天“攻击”凝血因子的危险分子。与遗传无关，因免疫系统产生凝血因子的抗体，误杀凝血因子（如VIII因子）导致，50岁以上人群和产后女性（2-3个月内）高发。
3. 其他遗传性凝血因子缺乏：“冷门”但不容忽视。因子XIII缺乏：罕见却危险，新生儿可能出现脐带残端出血、颅内出血，需终身预防性治疗；因子VII缺乏：可导致新生儿脑出血，成年后手术风险升高，需提前补充凝血因子。
女性更易察觉的信号：月经过多：经期超过7天，每1-2小时需更换卫生巾，甚至出现头晕贫血；分娩危机：产后胎盘附着面出血难止，比正常女性风险高2-3倍；外伤/手术后出血：拔牙后血流不止超30分钟，小伤口反复结痂脱落。
诊断出血性疾病需要做哪些检查呢？
出血性疾病的检测需要分步骤进行，首先通过 血常规看血小板数量是否正常、有无贫血，再查凝血四项 （APTT、PT、TT、FIB）初步判断凝血功能是否异常（比如凝血时间是不是太长）。从而判断是否需要进行凝血因子活性测定，明确是哪种凝血因子“罢工”，避免误诊（如vWD常被误判为血友病A）。如果发现异常，医生会根据情况进一步检查，比如血小板数量是否异常、血小板功能功能有没有问题、凝血因子有无缺乏（如血友病患者可能缺Ⅷ、Ⅸ因子）。怀疑有遗传病的会做基因检测，怀疑血液病或肝病的可能需要查骨髓或肝功能。总之，检测要从基础项目开始，再根据个人情况“对症筛查”，最后在医生指导下明确是血小板、血管还是凝血因子出了问题！
科学防治：为女性血友病“定制”全周期管理方案。
1. 从青春期开始的“主动筛查与干预”。
初潮前健康建档：建议有血友病家族史的女孩（如父亲患病、母亲为携带者）在10岁左右进行凝血因子检测，建立基线数据。若发现VIII/IX因子水平低于50%，即使无症状，也需纳入随访，避免初潮时因月经过多导致贫血或失血性休克；没有血友病家族史的女孩要去医院排查出血性疾病；
月经管理“三步法”：
① 日常预防：月经周期前3天开始口服抗纤溶药物（如氨甲环酸），减少子宫内膜出血；
② 按需补充：若经量异常增大，及时输注短效凝血因子（如VIII因子剂量按10-20IU/kg计算）；
③ 长期监测：记录每次经期持续时间、出血量、伴随症状，与妇科医生联合评估是否需干预（如放置含孕激素的宫内节育器减少经量）。
2. 生育决策：从遗传咨询到产前诊断的“精准阻断”。
孕前基因咨询：女性携带者备孕前，需明确伴侣基因状态（若伴侣为患者，需重点评估胎儿风险），通过胚胎植入前基因检测（PGT）筛选健康胚胎（选择XX型胚胎且无致病基因，或XY型胚胎无致病基因），从源头避免血友病患儿出生；孕期多学科协作：产科与血液科联合制定监测方案，孕中期通过超声评估胎儿关节发育（排除宫内出血迹象），孕晚期储备凝血因子制剂，确保分娩时“黄金1小时”内可紧急用药，降低产后出血死亡率。
3. 手术与创伤场景：提前规划“止血防线” 。
无论是拔牙、剖宫产还是骨折手术，女性携带者/患者均需在术前48小时进行凝血因子检测，根据手术出血风险（如口腔科小手术需因子水平≥30%，大型手术需≥50%）制定补充方案。
4.多学科协作：为女性撑起“全维度健康保护伞”。
在女性血友病患者的管理中，MDT团队需强化以下专科协作：
妇产科医生：不仅处理妊娠分娩，更要关注长期妇科健康，如子宫肌瘤、子宫内膜异位症等可能增加出血风险的疾病，优先选择创伤小的治疗方式（如宫腔镜手术而非开腹手术）；
遗传咨询师：为家族绘制“基因图谱”，明确女性携带者的遗传概率（如母亲是携带者，女儿50%概率携带），并提供生育建议（如自然妊娠、辅助生殖技术的利弊）；
儿科医生：对年幼女性携带者进行生长发育监测，警惕因慢性失血导致的身高体重滞后，及时通过补铁、因子补充干预；
心理医生：针对女性特有的心理压力（如因担心遗传给孩子产生负罪感、因外貌变化害怕婚恋），开展认知行为治疗（CBT），帮助建立“带病生育”的信心。
让每个女性的“出血故事”都被听见，当我们谈论血友病时，不能再将女性视为“旁观者”——她们可能是携带者、患者，或是家庭照护的核心力量，更可能在生命的每个阶段面临独特的出血考验。WFH的呼吁“Women and girls bleed too”，不仅是对医学精准性的追求，更是对社会公平的呐喊：对家庭：关注女儿、妻子、母亲的异常出血信号，主动进行基因检测；对医疗：建立女性友好型诊疗流程，将凝血筛查纳入妇科、产科常规项目；对社会：打破“女性不会有血友病”的误区，让每个因X染色体“失衡”而脆弱的生命，都能在科学防治的体系中找到归属。
来源：健康安徽在线配资杠杆融资
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